2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。我们希望通过此次活动，向社会各界科普传递关于唐氏的相关知识，告知孕期唐氏筛查的重要信息，并呼吁大家积极参与，共同为宝宝的健康护航。

何谓唐氏综合征呢？

染色体是包含人体遗传信息的一种物质，正常人有23对，唐氏综合征，又称21三体综合征，是由于第21号染色体数目异常引起的先天性遗传疾病。患者通常表现出智力发育迟缓、面容异常、心脏畸形等症状。该病一旦确诊，将对患儿及其家庭带来长期的经济和心理负担，目前尚无有效治疗方法，所以孕期检查非常重要。建议所有评估低风险的孕妇在孕早期（12-14周）和孕中期（15-20+6周）进行唐氏综合征血清学筛查，即所谓的唐氏筛查，结合孕妇个人的年龄、体重、孕周等，计算胎儿发生唐氏综合征的风险，对孕妇年龄35岁以上或曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇及其他评估发生唐氏综合征高风险的孕妇推荐进行羊水穿刺行染色体检查进行产前诊断，根据结果进一步干预。

如果不幸生育了唐氏患儿，我们对患儿要注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合治疗措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和训练。

 通过此次唐氏筛查日活动，我们希望能够提高公众对唐氏筛查的认知度和参与度，共同为宝宝的健康、家庭的幸福贡献力量。未来，我们将继续加大宣传力度，拓展宣传渠道，让更多人了解并积极参与唐氏筛查，让我们携手努力，为宝宝的健康和未来保驾护航！