海绵状血管畸形——又称海绵状血管瘤(cavernous angiomas、cavernous hemangiomas或cavernomas)。

已有研究报道，3个基因位点(CCM1、CCM2和CCM3)是导致家族性CM的原因。

肉眼检查时，CM的特征为有饱满的成簇紫色颗粒的“桑葚样”外观。其直径从2mm至数厘米不等。

显微镜下，CM由扩张的薄壁毛细血管构成，具有单层内皮细胞衬里和一层薄的纤维外膜。血管壁中没有弹力纤维和平滑肌。

在CM病灶的血管之间没有或有微量脑组织。

由于之前的出血，病灶紧邻的周围组织通常会有胶质瘢痕和含铁血黄素沉积。其中包括扩张的毛细血管，可能代表存在毛细血管扩张；该发现支持一个综合观点，即毛细血管扩张和CM分别代表CM病程进展的两种结局。在CM病灶(通常是较大的病灶)中可能发现炎症和钙化，极少情况下可发现骨化。

发育性静脉异常可能伴发CM。

临床表现——CM在男性和女性中的发病率相同，平均发病年龄为30-40岁。CM的临床表现与其具体发生部位有关。

幕上的CM通常表现为出血、癫痫发作和进行性神经功能障碍。数项大型病例系列研究报道的年出血率为0.25%-1.1%。癫痫发作和进行性神经功能障碍可能归因于占位效应和微循环的继发性血供不足，或归因于微小出血伴局部含铁血黄素沉积，后者会刺激皮质或皮质下组织。

幕下的CM通常表现为出血和进行性神经功能障碍。位于脑干的病变表现为脑神经病和长束征，由于该区域有大量重要的神经核团和纤维束，所以该区域病变会引起进行性神经功能减退。脑干病变的出血率为每年2%-3%，复发出血率可达17%-21%。在39%的患者中观察到了进行性神经功能减退。

无症状CM与有临床后果的CM相比，自然病程有显著的差别。在一队列中，对首次出血患者的5年出血率为2.4%，而出现复发出血的患者的5年出血率为29%。

诊断——流经CM的血流很少。因此，血管造影可能无法观察到病变，通常被称为“血管造影隐匿性”。MRI在诊断中具有更为重要的作用。

磁共振成像——MRI通常能确诊CM。T1和T2加权像上的特征性表现包括“爆米花”样混杂信号。出现深色含铁血黄素环提示有陈旧性出血。

一旦确定了CM，就应进行对比增强影像检查，以显示出所有潜在的伴随DVA。对比增强图像通常可显示DVA，因为DVA具有正常的血流。

计算机断层扫描——CT通常可显示具有不同钙化程度的非特异性、不规则高密度团块。摄入对比造影剂后病灶周围有微弱显像是一种不定的非特异性表现。

血管造影术——在约10%的患者中CM表现有毛细血管显影或早期回流静脉成像。这些发现可能类似于脑膜瘤的血管造影表现。

治疗——对于无症状性CM，无论什么部位，都予以保守观察。对于可探及的症状性大脑和小脑CM病变，手术切除的指征包括存在进行性神经功能障碍、顽固性癫痫和复发性出血。

症状性癫痫患者，良好结局的预测因素包括：病变位于颞叶内侧、病变直径小于1.5cm以及没有继发性全身性癫痫发作。术前癫痫病史较长和术前癫痫控制较差是不良预后的预测因素。

手术不可探及的病变——对于病灶完全被重要脑组织(如，罗兰氏区皮质、脑干、丘脑/基底节)包绕的症状性CM患者，通常予以保守观察，尽管未经治疗的脑干和丘脑病变会使得自然病程较差。

对于具有这种手术不可探及的病变的患者，立体定向放射外科治疗也许能替代保守治疗，现有证据表明这种疗法的确可减少出血，尤其是在放射外科治疗2年或更长时间后。然而，已发表的病例系列研究所述的高并发症发生率以及临床经验，使得许多人放弃使用立体定向放射外科疗法治疗CM。 

例如，一项纳入了95例患者共98处病变的回顾性分析发现，在立体定向放射外科治疗后2年的潜伏期后，年出血率从17%显著降至5%[46]。然而，在随访平均5.4年时，发现永久性神经功能障碍的发病率和死亡率分别为16%和3%，且这些并发症归因于放射性损伤。

脑干病变—— 如果脑干CM的病变部位靠近软脑膜表面或病灶中存在的是非重要性脑组织，则无论是否伴有复发性出血，当出现进行性神经系统功能减退时，因脑干CM具有侵袭性自然病程，故均应给予治疗。